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所有腹痛发烧都是小病基因扫描助力疾
这是普通的腹痛发烧么？
一名十岁小孩因为间歇性医院胃肠病门诊部就诊，大约三周前男孩出现间歇性发热并伴有腹部绞痛，大便偶尔有便血现象。这导致男孩两周没有上课，体重也有明显减轻。令人惊讶的是，医生综合了检测结果，孩子的家族史和疾病史后，确诊为胃肠癌。
初步诊断：胃肠癌，最有可能是胃肠癌里面的非霍奇金淋巴瘤或结肠腺癌。
基因扫描显威力，进一步确认疾病类型
为帮助确认患者是患有非霍奇金淋巴瘤还是结肠腺癌，通过微卫星DNA不稳定实验，分别提取病人肿瘤组织和正常组织的DNA，对10个微卫星位点进行PCR扩增，通过对肿瘤组织相比正常组织是否存在微卫星长度的改变，来判断DNA错误修复相关基因的功能是否正常。结果显示10个位点中有5个位点存在不稳定，并且肿瘤组织相比正常组织有30%的位点被判断为高度不稳定，此结果提示该病人由于错误修复能力不足而引起结肠腺瘤。
后续行动
在男孩确诊为癌症后，医院对其进行了心理评估和培训，男孩说他知道自己患有结肠癌并愿意配合接下来的治疗方案。他也比较乐观，还参加校内活动，情绪也能稳定下来。最后真心希望通过先进的医疗设备和医生的悉心照顾，能让男孩的病情有所好转。
有人疑惑了，基因扫描是什么，有这么厉害么？
遗传分析是当前对致病相关基因识别、鉴定的主要方法。根据研究规模的大小，可以将疾病遗传分析分为以下几类:
定位克隆
连锁不平衡基因定位
全基因组候选基因分析
候选基因关联研究
定位候选基因克隆
其中定位克隆、连锁不平衡基因定位和全基因组候选基因分析均属于基因扫描。
基因组扫描所利用的是在人类基因组大量存在的微卫星或SNP，当前使用较多的仍是微卫星。
基因扫描的原理
微卫星全基因组扫描的原理是利用特定的引物将某条染色体上特定位置的微卫星扩增出来，并进行分析。这种分析所使用的微卫星通常具有较高的多态性，不同的个体其长度不尽相同(也就是微卫星基本单位重复次数的不同)，而不同长度的PCR产物则代表某一位点不同的等位基因。这种分析方法实际上是利用平均分布于各条染色体上的密度约为10cM的微卫星，检测每个微卫星是否存在与其邻近的疾病相关基因座位连锁。
基因扫描如何搜寻疾病相关基因？
基因扫描并不能直接搜寻具体的疾病相关基因，而是通过研究均匀分布于整个基因组的微卫星标记来间接选择其相关的基因座位。在得到阳性结果后，又可在这些阳性位点附近再加密微卫星标记，这样在不断地缩小分析范围后，疾病相关基因定位的范围也越来越精细。由于人类基因组序列已知，一旦发现了与疾病相关基因连锁两侧的遗传标记，根据标记位点的具体位置，我们就可以知道定位区域内所有的基因。因此，当定位区域确定后，在该区域内选择候选基因直接进行测序，对所发现的突变在病人和对照组进行分型并分析，搜寻致病基因。另一个方法是直接从公共数据库挑选候选基因编码区、调控区(包括内含子)中的SNP，进行连锁不平衡分析，确定致病基因。
基因扫描可以做什么？
1.用于临床诊断方面（如：为确定肝移植后肝癌复发病例中癌细胞来源问题）
2.用于确定治病基因所在染色体的位置
3.微卫星标记在动植物的应用
遗传育种、亲缘关系认定（俗称亲子鉴定）、种群鉴定、基因图谱构建
4.基因检测和临床检测应用
小伙伴们get新知识了么？是否对基因扫描有了进一步的了解呢？
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