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日本正在进行反义寡核苷酸治疗DMD的临床
日本正在进行反义寡核苷酸治疗DMD的临床试验
医院郑一
自年开始，日本国立精神神经医疗研究中心（NCNP）和日本新药株式会社共同开发研究了治疗DMD药物---反义寡核苷酸（NS-/NCNP-01）。年7月份开始，NCNP转化医学部武田伸一教授和小儿神经科小牧宏文教授的主持下，以医生为主导的形式启动了早期探索性临床试验。本药物（NS-/NCNP-01）是以外显子53跳跃为目的开发，使用了有较强的疗效和较高的临床安全性的吗啉化合物合成的反义寡核苷酸。前期完成的基础实验已经证实了本药物对外显子53跳跃DMD患者的培养细胞具有疗效，可以抑制病情的发展。
DMD是由于基因变异引起Dystrophin蛋白缺乏，出现肌力低下，并可累及全身多系统的疾病。外显子跳跃疗法指的是，使用基因技术人为地去除（跳跃）基因一部分编码（外显子），从而增加肌肉细胞Dystrophin蛋白量。虽然跳跃后产生的Dystrophin蛋白有部分缩短，但仍保持相对的活性和功能，可以改善肌肉的机能。经临床统计，可经外显子51跳跃治疗的患者比例最高，其次就是可经外显子53跳跃治疗的患者，有些地区外显子53跳跃可治疗患者人数几乎和外显子51跳跃患者接近。注：外子53跳跃可治疗的DMD基因突变主要包括：外显子52缺失，外显子50-52缺失，外显子45-52，46-52，47-52，48-52，49-52缺失，等。
本药物是日本生产的第一个反义寡核苷酸。也是世界上第一个外显子53跳跃的临床试验。年7月份开始临床试验，并计划年上市。本次研究取得的知识和经验将有助于后继研究，开发针对于其他Dystrophin变异的药物，为DMD患者带来福音。
令我们高兴的是，医院神经科吴士文教授的邀请，武田伸一教授和小牧宏文教授将于8月份来中国北京，参加第二届DMD康复与治疗国际研讨会、中国罕见病“一个城市、一个医生”培训项目，届时将会与国内广大研究人员及患者分享临床研究的进展情况。
