天使综合征反义寡核苷酸疗法资讯

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UltragenyxPharmaceutical是一家专注于为严重的罕见和超罕见疾病开发新治疗产品的生物制药公司，该公司联合GeneTxBiotherapeutics公司近日宣布：合作开发GeneTx公司的反义寡核苷酸（ASO）GTX-，以治疗天使综合征（AngelmanSyndrome，AS）。AS的全球发病率约为1/，是一种严重、使人衰弱的罕见神经遗传病。GTX-目前处于临床前研发后期，预计将于年上半年向美国食品药品监督管理局（FDA）提交新药临床研究（IND）申请。

“AS是一种毁灭性的神经系统疾病，尚无有效疗法，代表着非常重大的未满足医疗需求。”Ultragenyx公司首席执行官兼总裁EmilD.Kakkis博士说，“GTX-是一种特定针对该病发病机制的新型而有前景的潜在疗法，我们很高兴GeneTx基于我们在罕见病领域的快速创新研发记录而选择与我们合作。”

“GeneTx由天使综合症疗法基金会（FAST）成立，该基金会是AS社群最大的患者组织。来自FAST家人和朋友的捐款支持了这种疗法策略的临床前研究。”GeneTx公司首席执行官PaulaEvans表示，“我们选择与Ultragenyx合作是完全合适的，该公司不仅具备罕见病疗法研发和商业化的专业能力，而且在治疗过程的每一步都真正将患者放在首位。”

根据协议条款，Ultragenyx公司将支付万美元预付款，获得在FDA接受GTX-的IND后30天内收购GeneTx公司的独家选择权。Ultragenyx公司还可以通过支付万美元来延长行使选择权的期限。在独家选择权期内，GeneTx公司将提供监管和科学专业知识，并为所有研发活动提供资金，而Ultragenyx公司将提供员工支持，包括战略指导和临床专业知识。双方将合作提交IND并管理治疗AS患者的1/2期研究。如果Ultragenyx收购GeneTx，则将负责所有研发和商业化活动。

关于天使综合征

AngelmanSyndrome，AS

AS是一种因UBE3A基因母系遗传的等位基因功能丧失而引起的罕见神经遗传病。该病的母系特异性遗传模式是由于中枢神经系统神经元中UBE3A的基因组印记，这是一种天然现象，其中母系UBE3A等位基因表达而父系UBE3A不表达。父系UBE3A等位基因的沉默由UBE3A反义转录物（UBE3A-AS）调节，这也是GTX-的靶标。在几乎所有的AS病例中，母系UBE3A等位基因都存在缺失或突变，导致蛋白质表达受限。这种情况通常不是遗传的，而是自然发生的。

AS患者会出现发育迟缓、平衡障碍、运动障碍和衰弱性癫痫发作。一些患者无法行走，多数不会说话，焦虑和失眠可能成为严重挑战。虽然AS患者拥有正常寿命，但需要持续护理而且无法独立生活。AS不是退行性疾病，而是神经元UBE3A蛋白表达缺失导致神经元之间的异常通信。AS常被误诊为自闭症或脑瘫，目前尚无获批的治疗方法，不过成年动物模型的某些症状得到逆转，表明任何年龄都有可能改善症状。

关于GTX-

GTX-是一种研究性反义寡核苷酸（ASO），设计用于靶向和抑制UBE3A-AS的表达。研究表明GTX-能够降低UBE3A-AS水平，并重新激活CNS神经元中父系UBE3A等位基因的表达。在AS动物模型中，父系UBE3A表达的重新激活改善了一些相关神经症状。一种UBE3A-AS靶向ASO已经获得美国FDA孤儿药资格。

外文：

UltragenyxAnnouncesPartnershipwithGeneTxtoAdvanceTreatmentforAngelmanSyndrome

译：饶娆校：曹文东

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