BiochemGenet新型常染色体

导语：突变导致CNGA1蛋白在细胞膜中减少。来源：梅斯医院眼科中心的GaoyiQ等人近日在BiochemGenet杂志上发表了一篇文章，CNGA1是编码光转导相关的杆状光感受器上的一种膜蛋白。这项研究通过使用下一代测序方法，鉴定了中国家族中CNGA1与常染色体隐性视网膜色素病变相关的新突变。他们通过新一代测序和Sanger测序的方法，鉴定出已确诊患者的CNGA1基因中存在杂合突变，c0.delC（报道）和c0.GA（新突变，与c0.GA相同，根据NM_.3）。SIFT和Polyphen-2预测，CNGA1GA位点可能有害。氨基酸残基的进化保守分析表明，天冬氨酸在物种之间高度保守，I-TASSER预测的蛋白质结构表明，DN突变后导致S2和S4之间相互作用大量消失。构建Flag标记的CNGA1和突变体GAcDNA并插入pCIG-eGFP载体中。用lipofectamine进行人胚肾T细胞的转染。有趣的是，免疫印迹和免疫荧光结果表明，突变体CNGA1（DN）的表达显着下降，特别是在转染的HEKT细胞膜上。该研究中的新变体c0.GA（p.DN）丰富了CNGA1突变谱。此外，通过生物信息学分析和实验室实验验证，发现这种突变体"可能具有破坏性"。他们的研究表明，这种突变导致CNGA1蛋白在细胞膜中减少。原文出处：Gao，Q.，etal.，ANovelCNGA1GeneMutation(c.GA)ofAutosomalRecessiveRetinitisPigmentosaLeadstotheCNGA1ProteinReductiononMembrane.BiochemGenet，.

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